Allá por el 2003 me hicieron el
encargo de preparar un manual sobre tartamudez. Me puse a ello sin dudarlo y lo
tengo terminado desde hace unos años. Mi mentor desgraciadamente falleció antes
de publicármelo. Desde entonces este proyecto no ha dejado de crecer pero sí
que ha variado en su enfoque.
Cierto es que
ninguna de las teorías que allí se recogen han cambiado. Cierto es que desde la
noche de los tiempos nada ha cambiado. Las teorías siguen siendo las mismas, la
historia de la tartamudez sigue siendo la misma, los precursores del estudio de
la tartamudez siguen siendo los mismos. La raíz histórica es la misma.
En los últimos años, sin embargo
sí ha cambiado algo: ha aparecido el determinismo fatal de la genética y los
hallazgos de la neurofisiología.
¿Por qué los
llamo determinismo fatal? Voy a intentar explicarlo con un pequeño rodeo.
Los que nos
dedicamos a intentar paliar el problema de la manifestación clínica de la
tartamudez, esto es, el habla tartamuda, somos los terapeutas del lenguaje. En
cada país somos conocidos de una manera diferente pero somos iguales; personas
preparadas para ayudar a nuestros pacientes (para otros serán clientes y para
otros, “sujetos”) a paliar su problema de habla.
Los genetistas
han encontrado que la tartamudez puede (ojo, puede…) relacionarse con por
ejemplo con la mutación de ciertos gen, concretamente del 12 y el 16:
2010 "Investigadores
del Instituto Norteamericano de Sordera y otros Trastornos de la Comunicación
(NIDCD por sus siglas en inglés) han identificado tres genes como origen de la tartamudez. El
estudio, publicado en el New England Journal of
Medicine, se realizó en
voluntarios de Pakistán, EE UU e Inglaterra.
Durante cientos de años,
la causa de la tartamudez ha sido un misterio para los profesionales sanitarios,
por no mencionar a las personas afectadas y a sus familiares", afirma
James F. Battey Jr., director del NIDCD. "Este es el primer estudio que
señala mutaciones genéticas específicas como posible causa de la tartamudez, un
trastorno que afecta a tres millones de estadounidenses".
El equipo de Dennis
Drayna, genetista del NIDCD y autor principal del estudio, identificó
mutaciones en un gen conocido como GNPTAB (que colabora en la codificación de
una enzima que ayuda a desdoblar y reciclar componentes celulares) en los
miembros de las familias afectadas. Los investigadores observaron que algunos
individuos que tartamudeaban poseían la misma mutación genética.
El grupo también
identificó otras tres mutaciones en el gen GNPTAB observadas en varios
individuos sin parentesco que tartamudeaban, pero no en los controles. El gen
GNPTAB codifica su enzima con la ayuda de otro gen denominado GNPTG. Además,
una segunda enzima, denominada NAGPA, actúa como el siguiente paso de este
proceso.
Debido a la estrecha
relación entre los tres genes en este proceso, los genes GNPTG y NAGPA fueron
el siguiente lugar lógico donde los investigadores buscaron posibles mutaciones
en personas con tartamudez. En efecto, cuando examinaron estos dos genes, observaron
mutaciones en personas que tartamudeaban, pero no en los grupos de control.
Otras afecciones
Los genes GNPTAB y GNPTG
ya han sido vinculados con dos graves enfermedades metabólicas conocidas como
mucolipidosis (ML) II y III. MLII y MLIII, que forman parte de un grupo de
enfermedades denominadas trastornos en el almacenamiento lisosomal debido a que
los componentes celulares mal reciclados se acumulan en el lisosoma. Un número
elevado de estas sustancias provoca en última instancia problemas en las articulaciones,
sistema esquelético, corazón e hígado y otros problemas de salud, así como
problemas de desarrollo en el cerebro. También se sabe que provocan problemas
con el lenguaje.
Los investigadores
estiman que alrededor del 9% de las personas que tartamudean poseen mutaciones
en uno de los tres genes. Entre los pasos futuros, se está elaborando un
estudio mundial para determinar el porcentaje de personas que llevan una o
varias de estas mutaciones. Además, se espera determinar cómo afecta este
defecto metabólico a las estructuras del cerebro esenciales para hablar con
fluidez.
Nuevas
posibilidades de tratamiento
La tartamudez tiende a
heredarse, y hace tiempo que los investigadores sospechan que tiene un
componente genético. Gracias a este trabajo, se podrían ampliar nuestras
opciones de tratamiento, explica Battey….” (1)
Cierto es que desde entonces no
hay nada nuevo. Desde 2010 que se publica este artículo se sigue investigando
en esta línea sobretodo por parte del Dr. Drayna el cual tiene, en la prestigiosa The Stuttering
Con respecto a este tema cursé
mail al doctor Eduardo Sainz del equipo del Dr. Drayna interesándome sobre el
tema y esta es la respuesta que amablemente me devolvió, a través de nuestro
compatriota: (Marzo 2013)
“Eduardo
Sainz
NIDCD-NIH
Dear Mr. Serrano,
Dear Mr. Serrano,
Thank you for
your letter, and for your involvement with Tartamudez España and the Stuttering
Foundation, which are very fine organizations. Our research is focused on
identifying the underlying causes of stuttering. We are hopeful that
understanding the causes of this disorder will be an important step toward
improved treatments. At this time we are looking for volunteers who might
wish to participate in our research. Subjects need to be over the age of
8 with persistent stuttering, and they must have a family history of
stuttering. At this time we are enrolling unrelated individuals, that is,
one person from each family. Please let me know if you think the members
of your organization would be interested in participating.
Dennis Drayna “
Dennis Drayna “
La otra línea
de investigación nos lleva al tema de las estructuras cerebrales. Las
investigaciones han demostrado que los tartamudos crónicos estudiados presentan
alteraciones a nivel de estructuras cerebrales aunque esto ya se vio hace mucho
tiempo. Ahora vamos más allá y encontramos que hay estructuras alteradas
iguales en pacientes afectados de tartamudez instaurada y crónica. Para los
estudiosos de estos temas y, a los que yo llamo deterministas, se ha encontrado
la piedra filosofal de la génesis de la tartamudez: Si existen estructuras
iguales alteradas en sujetos tartamudos ergo todos los tartamudos tendrán estas
estructuras alteradas. Punto y
final.
Bien. Hasta aquí el determinismo fatalista.
Pero aparece otra corriente que parece que va a solucionar la anterior
que es la estimulación craneal cortical. Se trata de estimular zonas cerebrales
que vuelven a retomar funciones que antes estaban perdidas. El máximo exponente
de esta técnica es el Dr. Andrés Lozano MD PhD FRCSC FRSC, Dan Family Professor
and Chairman of Neurosurgery .University of Toronto. RR Tasker Chair in
Functional Neurosurgery
Canada Research Chair in Neuroscience, que pese a todos estos
títulos es español afincado en Canadá.
A través de varias comunicaciones de carácter científico se dejaba
entrever la posibilidad de utilizar esta técnica para el tratamiento de la
tartamudez pero, como siempre, no deja de ser otro brindis al sol tal y como
contestó el propio Dr. Lozano a un mail que le mandé el pasado 7 de mayo del
presente año y que figura a continuación.
Dear Mr Serrano
"… The
area of stuttering is interesting but little work is being done with brain
stimulation. I have no experience in this specific topic but it is one I
would study if I had the patients, colleagues and resources”
Así pues los intentos de búsqueda de la filogénesis de la
tartamudez, de los hitos que igualan a los tartamudos crónicos, de la genética
o de cualquier otro tipo de indagación sigue sin aportar nada nuevo a nuestro
campo de trabajo que es, ni más ni menos, la INTERVENCIÓN.
Hace poco
discutíamos vía Factbook con un colega del otro lado del Atlántico sobre el
enfoque de uno de mis maestro en el tema terapéutico y me decía, de forma
acertada, “es que ese enfoque teórico está ya obsoleto”. Cierto. El enfoque teórico
puede estar obsoleto pero el enfoque práctico está vigente y eso es lo que me
interesa a mí como terapeuta.
Francamente ¿si
nosotros estamos trabajando con un niño sin tartamudez instaura qué hacemos, le
mandamos las pruebas genéticas y un TAC y si le salen positivas lo dejamos…?
¿Si estamos
con un niño de corta edad que empieza a ser consciente del problema hacemos lo
mismo?
¿Volveremos a
la teoría del déficit?
Además, ¿si no
podemos hacer nada, para qué gastar tiempo, esfuerzo y recursos?
Otra pregunta
que dejo en el aire:
¿Qué hacemos
mientras se realizan esas costosísimas pruebas? Intervenimos o no.
No son
trivialidades.
A todas estas
cuestiones cabría incluir otra que nosotros conocemos por uso.
¿Cuántos tartamudos
mayores de 50 años conocen ustedes que se les note de manera ostensible?
Como en toda
disciplina tenemos dos frentes; uno teórico, investigador y otro práctico.
El teórico –
investigador va por su lado y alimenta a la base teórica que puede fundamentar
posibles nuevas terapias o vías de intervención que se pondrán en
funcionamiento por medio de los terapeutas.
Cuando los terapeutas
las validen se podrá decir que esa vía de intervención es buena para ese terapeuta
con ese paciente. Y nada más.
La grandeza y
la miseria de esta patología es precisamente esto.
No existen
verdades absolutas.
No existen
curas mágicas.
No existen
dioses.
En mi humilde
opinión solo existe un terapeuta del lenguaje (logopeda u otro) con una amplia
experiencia en esta hermosa patología y la necesidad de que el paciente confíe
ciegamente en su terapeuta.
Esa es la magia. Saber hacer +
confianza + tiempo suficiente = Objetivo Cumplido.
Manuel Serrano
Funes
Logopeda 46258
Valencia –
España.
Correspondencia:
msfvlc@gmail.com
Dennis Drayna, Ph.D., section chief, National Institute on Deafness and
Other Communication Disorders, Bethesda, Md.; Robert Marion, M.D., chief,
genetics and development medicine, and director, Center for Congenital
Disorders, Children's Hospital at Montefiore Medical Center, New York City, and
author Genetic Rounds: A Doctor's Encounters in the Field That Revolutionized
Medicine; Feb. 10, 2010, New England Journal of Medicine, online
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